Lisanne van Marrewijk Persoonlijke verhalen 2 jul 2021, 16:00

Leestijd: 2 minuten

Suzan: ‘Per jaar treft dit rond de 40 kinderen die onnodig vroeg zullen sterven.’

Suzan Hilhorst is naast auteur, ambassadeur van Metakids. Hoewel ze vijf jaar geleden nog maar weinig wist over metabole ziekten, weet ze dat nu maar al te goed. Haar dochters Sara en Liv overleden aan een nog onbekende metabole ziekte.

Ze is dankbaar dat ze als ambassadeur van Metakids meer kan doen om aandacht te krijgen voor deze groep ziekten. Hoe meer aandacht, hoe meer onderzoek. Maandelijks lees je een column van Suzan op JM Ouders.

Column: Dat bescheiden kleine prikje

Na de geboorte van ons oudste kind leerden we via de hielprik over metabole ziekten. Ik had mij goed laten informeren en wist dat de prik kon voorkomen dat ons kind zou sterven aan een dodelijke en vooral slopende ziekte. Ik kende de feiten, maar wat een metabole ziekte écht betekent voor een gezin: ik had geen idee.

Suzan: ‘Vannacht vertrekken we en onze dochters reizen met ons mee’

Inmiddels weet ik hoe belangrijk dat bescheiden, kleine prikje is. Het prikje waar je als jonge ouder misschien van denkt: moet dat nou? Of: wat zijn de kansen eigenlijk? Maar het gaat niet om kansen, het gaat om preventie. De hielprik redt kinderlevens.

Metabole ziektes zijn er in veel verschillende vormen. De ziekte van onze dochters is (nog) niet te behandelen, maar veel andere ziektes inmiddels wel. Met één kleine handeling kan het bloed getest worden op zeventien van deze behandelbare, metabole ziektes.

Hoe vroeger de diagnose, hoe eerder je kunt beginnen met medicatie of een speciaal dieet, waardoor je als ouders kunt voorkomen dat je kind verstandelijk en/of lichamelijk beperkt raakt. Nog duidelijker: je kunt voorkomen dat je kind zal overlijden.

Suzan: ‘We wisten dat het niet aan ons lag. Maar toch.’

Het aantal kinderen dat dankzij de hielprik een normaal, gelukkig leven kan leiden, neemt toe.

Maar het kan beter. Veel beter. Al in 2015 adviseerde de Gezondheidsraad de minister van Volksgezondheid om de hielprikscreening uit te breiden met dertien extra ziektes die inmiddels goed te behandelen zijn. De minister nam dit advies over en vervolgens begon er een langslepend, bureaucratisch proces.

Dit jaar wordt de hielprik, 6 jaar later, verder uitgebreid met 3 metabole ziektes. De rest volgt de komende jaren. Goed nieuws, maar waarom dit allemaal zo lang duurt, kan en wíl ik niet begrijpen. Natuurlijk: uitbreiding van de hielprikscreening moet goed, veilig en zorgvuldig gebeuren. We willen niet het risico op onterechte diagnoses, maar dit duurt gewoon te lang. Elke dag kan er een kind geboren worden met een behandelbare, metabole ziekte voor wie de diagnose nu nog te laat zal komen. Per jaar treft dit rond de 40 kinderen. Kinderen die onnodig vroeg zullen sterven.

Je zou zeggen dat deze cijfers genoeg moeten zijn om net iets harder te lopen.

Voor meer informatie over metabole ziekten kun je terecht op de website van Metakids. Vragen? Neem contact op.

Suzan: ‘De ontdekking van ons foute gen is de sleutel tot zijn leven’