Redactie Persoonlijke verhalen 3 jun 2021, 08:00

Leestijd: 3 minuten

Suzan: ‘De ontdekking van ons foute gen is de sleutel tot zijn leven’

Suzan Hilhorst is naast auteur, ambassadeur van Metakids. Hoewel ze vijf jaar geleden nog maar weinig wist over metabole ziekten, weet ze dat nu maar al te goed. Haar dochters Sara en Liv overleden aan een nog onbekende metabole ziekte.

Ze is dankbaar dat ze als ambassadeur van Metakids meer kan doen om aandacht te krijgen voor deze groep ziekten. Hoe meer aandacht, hoe meer onderzoek. Maandelijks lees je een column van Suzan op JM Ouders.

Eén voor allen, allen voor één

Vaak gaat een vierde kind direct mee in de reuring van een druk gezin. Niet dit kind. Rustig kijkt hij naar de mobile boven zijn hoofd, vier egeltjes in een interessante dans. Alles is nieuw in zijn ogen. Alles is leven.

Achter de box hangen drie babyfoto’s, één van zijn broer en twee van zijn zussen. Ik vergelijk en zoek naar overeenkomsten, maar hij lijkt nog het meeste op zichzelf. Begin dit jaar is onze jongste zoon Lev geboren.

Metabole ziekten zijn erfelijk; de oorzaak van elke metabole ziekte is terug te vinden in één van de duizenden genen die we met ons meedragen, en die we doorgeven aan onze kinderen. Minuscule pakketjes vol eigenschappen, die samen een lichaam laten groeien, lachen en leven.

Suzan: ‘We wisten dat het niet aan ons lag. Maar toch.’

Pas sinds deze eeuw weten we uit welke bouwstenen een mens precies bestaat, en dat is ook de reden waarom het onderzoek naar metabole ziekten nog in de kinderschoenen staat.

Pas na het overlijden van onze jongste dochter ontdekten genetici het gen dat verantwoordelijk is voor de ziekte van onze dochters. Een gen met een fantasieloze naam; vier letters en een cijfer, alleen in beeld te brengen door het gebruik van complexe technologie. Onderzoek dat ons meer vertelde over waar het was mis gegaan, en waardoor we uiteindelijk ook wisten dat onze jongste zoon gezond zou zijn.

Er zijn honderden bekende en onbekende metabole ziekten, de een nog zeldzamer dan de ander, maar allemaal hebben ze één ding gemeen: een fout in het DNA waardoor de stofwisseling niet goed werkt. Door onderzoek komen genetici niet alleen meer te weten over één bepaalde ziekte, maar ook over de functie van onze genen.

Collectieve kennis die kan worden ingezet voor de behandeling van álle metabole ziekten. Of zoals de drie musketiers van Alexandre Dumas het zouden verwoorden: één voor allen, allen voor één.

Suzan: ‘Slechts een enkeling die dat ziet’

Het onderzoek naar de ziekte van onze dochters is een van die kleine, individuele stapjes in de opmars naar meer kennis. Kennis die gebundeld het beste wapen zal zijn tegen de soms snelle, soms tergend langzame aftakeling van lichaam en geest. En dus kennis waarmee we op een dag kinderlevens zullen redden.

Terug naar onze woonkamer, waar het toch altijd net iets te rustig zal zijn voor een gezin met vier kinderen. De mobile is gestopt met draaien, de egeltjes buigen zich theatraal voor hun aandachtige toeschouwer.

Grote ogen, brede lach. Alles is nieuw, alles is verwondering. Voor onze jongste zoon betekende de ontdekking van ons foute gen de sleutel tot zijn leven. Een sleutel die we met zijn allen behoedzaam, maar vol overtuiging en liefde, hebben omgedraaid.

Voor meer informatie over metabole ziekten kun je terecht op de website van Metakids. Vragen? Neem contact op.

Suzan: ‘Vannacht vertrekken we en onze dochters reizen met ons mee’