Redactie Ziektes 22 jul 2022, 12:37

Leestijd: 4 minuten

Columnist Matthijs: ‘Een diagnose verandert niets aan Mirthe, maar wel iets aan ons’

Matthijs Groen (35) is getrouwd met Sarah (34) en vader van Mirthe (10). Mirthe is meervoudig gehandicapt door het zeer zeldzame SPATA5-syndroom. Iedere maand schrijft Matthijs speciaal voor J/M Ouders een column over zijn leven. Samen met Sarah blogt en vlogt hij ook onder de naam “De Groentjes”.

Het WES-onderzoek

We maken even een klein sprongetje in de tijd. Het is inmiddels 2014. Mirthe is twee jaar en van de klinisch genetica begrepen wij dat er een nieuw genetisch onderzoek is. Het WES onderzoek.

WES is DNA-onderzoek waarbij alle bekende genen in één keer kunnen worden bekeken. WES staat voor Whole Exome Sequencing. Hiervoor is een bloedafname nodig. Als er een verdenking is op een genetische aandoening, kan WES helpen om de oorzaak te vinden.

Het was gelukkig geen belastend onderzoek. In de afgelopen jaren had het lijfje van Mirthe al genoeg te verduren gehad. Het enige wat het ziekenhuis nodig had was bloed van ons alledrie. Dat bloed zouden ze dan met elkaar vergelijken en met hun database op zoek naar een diagnose.

Maanden lang wachten

De arts vertelde dat de uitslag van dit onderzoek wel acht maanden konden duren, omdat het allemaal zo nieuw was. Wachten, dat is niets voor mij. Dus deden we gewoon de alledaagse dingen en zagen we wel wanneer we gebeld werden. Het “gewone” leven ging verder. ’s Ochtends gooide ik de vouwfiets in de auto, bracht Mirthe naar het medisch kinderdagverblijf, pakte de fiets uit de auto en fietste naar de fietsenwinkel waar ik werkte. Sarah kwam dan met de bus naar het dagverblijf en haalde Mirthe op.

Het blijft een raadsel

Zo verstreken er heel wat maanden. We waren al weer bijna vergeten dat er nog een uitslag zou komen van het genetisch onderzoek. Totdat we gebeld werden en mijn vrouw nam op en zette de telefoon op speaker.

“Goedendag spreek ik met de moeder van Mirthe, ik bel even dat wij helaas niets gevonden hebben in de genen die betrekking hebben op gehoor en zicht van Mirthe.”

Columnist Matthijs: ‘Wat is er met Mirthe aan de hand?’

Wat een domper was dat. Mirthe is 2,5 en men weet nog steeds niets. In mijn achterhoofd hoor ik de neuroloog zeggen: “Hou er rekening mee dat er bij 30% van de kinderen zoals Mirthe nooit iets gevonden zou worden.” Misschien vinden ze inderdaad niets. Dat verandert gelukkig niets aan Mirthe.

De genetica ging verder: “Wat we nog kunnen doen is het onderzoek nog breder inzetten. We gaan dan zoeken naar afwijkingen op de genen die een ontwikkelingsachterstand veroorzaken.” Uiteraard gingen wij daar mee akkoord.

Weet je wat het is? Een diagnose verandert niets aan Mirthe, maar wel iets aan ons. Je kan het dan een plekje geven. We hoopten dan te weten of het erfelijk is en of er een bepaalde levensverwachting is.

Ook nu kon het weer maanden duren voor wij iets zouden horen.

De hoop opgegeven

Maanden gingen er voorbij toen wij begin 2015 weer een telefoontje kregen.
Misschien kan je de uitslag wel raden:”er is wederom niets gevonden”. Het klinkt misschien gek, maar ergens hadden we dit wel verwacht. “We kunnen helaas nu niets meer qua onderzoeken voor jullie betekenen. Wellicht over een paar jaar wanneer de techniek weer verder is.”

De jaren verstreken, Mirthe lag geregeld in het ziekenhuis vanwege luchtweginfecties, virussen of we waren in het ziekenhuis voor controles.
We deden leuke uitstapjes, vieren verjaardagen en genoten van het gezin zijn. Uiteraard met ups en downs. Wie weet kan ik daar in latere columns meer over schrijven.

De DINO-poli

Het is augustus van 2018. Mirthe is net zes jaar geworden wanneer wij uit het niets gebeld werden door de genetica van het AMC. Zij vertelde dat er een nieuwe polikliniek is geopend: de DINO-poli. Dit staat voor Diagnose Nog Onbekend. Wat een geweldige naam! Klinkt toch veel leuker dan Neurologie, Kindergeneeskunde of MDL?
De poli is in het leven geroepen om de kinderen zonder diagnose in kaart te brengen en te volgen. Maar vooral die doelgroep niet vergeten. Want veel mensen weten niet dat er waarschijnlijk meer mensen zijn zonder een diagnose dan met een diagnose.

Er kwam een afspraak met een professor, neuroloog en klinisch genetica. Mirthe haar voorgeschiedenis werd uitgebreid besproken. Omdat we nu een aantal jaren verder zijn, wilden zij toch nog eens het WES-onderzoek in gaan zetten. Zou daar niets uit komen dan was er inmiddels een nieuw onderzoek.

Ze hadden nog bloed/ DNA van ons in hun database, dat scheelde weer.

Het was november 2018 toen wij door de poli-assistent gebeld werden. “De klinisch genetica wil jullie spreken. Kunnen jullie morgen al komen?” Ik keek Sarah aan: “Ik weet het zeker, ze hebben iets gevonden. Al die keren belde de arts dat er niets gevonden is en nu moeten we komen.”

De volgende dag reden wij met Mirthe en Sarah’s moeder naar het AMC. In spanning, want zou er dan na zes jaar zoeken eindelijk iets gevonden zijn?

Columnist Matthijs: ‘Artsen stonden met hun handen in het haar’