Wilma Groothuis Persoonlijke verhalen Vandaag, 10:15

Leestijd: 5 minuten

Mariekes bonuszoon heeft een zeldzame chromosoomafwijking: ‘We weten niet hoe de toekomst eruit ziet’

Dat goede gezondheid niet altijd vanzelfsprekend is, weet iedereen. Maar toch sta je er niet altijd bij stil en weet je pas hoe het is om 24/7 voor iemand te zorgen als het je overkomt. Zo ook Marieke (32), wiens bonuszoon Siger (7) een zelfdzame chromosoomafwijking heeft. Deze is zo bijzonder, dat hij tot nu toe de enige ter wereld is die deze afwijking heeft. Aan J/M Ouders doet Marieke haar verhaal.

“Voor zover we nu weten, houdt de chromosoomafwijking bij Siger in dat zijn hypofyse niet goed werkt, waardoor hij nooit zelf zou kunnen groeien. Elke avond krijgt hij daardoor hormonen om zo toch groter te worden. Daarnaast is hij ernstig meervoudig beperkt, waardoor hij niet kan praten en ook niet goed kan horen. Hij kan wel geluidjes maken, maar echt met hem communiceren is heel lastig.

In een rolstoel

Sinds twee jaar kan Siger lopen, wat uiteraard hartstikke fijn is. Helaas heeft hij een extreme kromming van de rug, waardoor hij altijd voorover gebogen loopt. Zijn hoofd komt als het ware altijd voor zijn benen. Het risico dat hij valt is daardoor heel groot, waardoor hij thuis kan en mag lopen, maar buiten altijd in een rolstoel zit.

Sinds kort snapt Siger bepaalde bewegingen, waardoor het communiceren iets makkelijker is geworden. Zo snapt hij het gebaar van dat hij moet komen, wat we bedoelen als we nee schudden en het klaar-gebaar. Ook helpen materialen in de communicatie. Als je bijvoorbeeld zegt dat we naar buiten gaan, dan snapt hij dat niet. Maar als we zijn jas pakken, dan begrijpt hij het wel.

Nog een voorbeeld: Siger is incontinent, en als ik een nieuwe luier pak, dan legt hij wel de link dat hij naar zijn bed moet gaan om verschoond te worden. Maar dat hij niet kan praten, is hartstikke lastig. Als hij pijn heeft, hebben we geen idee wat de oorzaak hiervan is. Daarom moeten we altijd op signalen letten. Als bepaalde signalen langer duren, bijvoorbeeld dat hij moeilijker loopt, dan gaan we met hem naar de huisarts.

Weet je het zeker?

Ik kwam 4,5 jaar geleden erbij in het gezin. Dat was natuurlijk best lastig en heel erg wennen voor mij. Opeens ben je bonusouder van een jongetje met een chromosoomafwijking. Siger kon toen nog veel minder dan nu, hij lag alleen maar in bed, hij kon toen bijna zitten. Mijn man heeft ook echt aan mij gevraagd: ‘Weet je zeker dat je dit wilt? Het is zwaar, we weten niet hoe de toekomst gaat zijn.’

Ik wist zeker dat ik het wilde, maar ik vond het wel heftig. Zijn eerste ziekenhuisopname vond ik heel pittig, toen heb ik ook vaak een traan gelaten, omdat je op dat moment machteloos toekijkt. Het is een superlief jongetje, altijd zo vrolijk, dat vond ik moeilijk om te zien. Hij zou ook nooit boos worden, alleen als hij heel veel pijn heeft. Gaandeweg leer je hier wel mee omgaan, maar het is en blijft soms heel erg pittig.

Structuur en regelmaat

Siger’s chromosoomafwijking beïnvloedt een groot deel van ons leven. We zijn een gezin van zeven en we moeten alles plannen en timen voor Siger. Hij is echt gebaat bij structuur en regelmaat. We plannen dan ook vaak de dagen, maar als het dan een keer anders loopt, is Siger die nacht heel onrustig. Hierdoor kunnen we nooit zomaar even wat doen, zoals een dagje naar een pretpark of een weekendje weg.

Ook speelafspraakjes plannen we om de tijden heen dat Siger thuis is. Hij gaat door de weeks overdag naar een medisch kinderdagverblijf, waardoor we na schooltijd de tijd hebben voor de andere kinderen. En onze kinderen zijn het ook wel weer gewend. Andere kinderen kijken achterom als ze Siger zien, onze kinderen vinden het normaal. Ze praten er ook makkelijk over met andere kinderen, wat heel mooi is.

Mooie momenten

Hoewel er genoeg uitdagingen zijn, zijn er gelukkig ook hele mooie momenten met Siger. Het mooiste vind ik dat hij nu wat meer contact zoekt met ons. Als hij bijvoorbeeld de woonkamer binnenkomt, zie je hem rondkijken en als hij ons ziet, begroet hij ons door te zwaaien. Dat zijn kleine dingen die we nooit hadden verwacht bij hem.

Sowieso weten we niet goed wat we kunnen verwachten als we naar de toekomst kijken. We weten niet hoe het volgend jaar met hem gaat, we weten niet hoe oud hij gaat worden met zijn chromosoomafwijking, daarom genieten we van de dingen die er nu zijn en wat hij nu kan.

Burn-out

Soms is het even te veel, zeker voor mijn man. Hij heeft zijn eerste vrouw verloren en dat in combinatie met een zoontje dat ernstig beperkt is, heeft ertoe geleid dat hij nu een burn-out heeft. Het laat wel zien hoe kwetsbaar je bent als persoon en hoe je wordt teruggefloten door je lichaam als het gewoon niet meer gaat.

Daarom plannen we ook af en toe een avondje of weekendje met z’n tweeën. Dat hebben we gewoon nodig, om even op te laden en er daarna weer een tijd tegenaan te kunnen. Gelukkig zijn er mensen om ons heen die kunnen en willen oppassen. Eén keer in de maand gaat Siger uit logeren, dan hebben we een weekend alleen met de andere kinderen. Dat is ook nodig en heel erg fijn.

Rolstoelbus

Ik deel mijn verhaal om mensen een inkijkje in ons leven te geven, maar ook met een ander doel. Omdat Siger geen lange afstanden kan lopen, moet hij overal per rolstoel naar vervoerd worden. Dat gaat om ziekenhuisbezoeken, maar ook naar familiebezoek en verjaardagen. Alleen wordt de rolstoel met Siger erin steeds zwaarder en het in en uit de auto tillen begint ons lichamelijke klachten te geven.

De oplossing hiervoor is een rolstoelbus, maar het is lastig er eentje voor zeven personen te vinden. Daar zitten allemaal eisen aan en het is gewoon enorm duur, je tikt zo de 60.000 euro aan. En dat hebben wij niet liggen. Daarom zijn wij een actie gestart, om geld in te zamelen voor een rolstoelbus. We hopen op deze manier het benodigde bedrag bij elkaar te krijgen. Dus mochten er mensen ons willen helpen, dan zijn we daar enorm dankbaar voor.”

Wil jij Marieke en haar gezin helpen? Via deze link kun je geld doneren voor de rolstoelbus.

Ellens dochter Pia (4) heeft de spierziekte SMA: ‘We willen haar geen valse hoop geven’